Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Dziedziczenie bez genów

23 kwietnia 2008, 08:28

Przy opisywaniu dziedziczenia przyjęło się traktować ten proces wyłącznie jako zależny od informacji zapisanej w DNA. Okazuje się jednak, że oprócz tego mechanizmu istnieje także druga grupa zjawisk, które kontrolują aktywność genów przekazywanych potomstwu. Jeden z mechanizmów decydujących o pozagenowym (lub, mówiąc fachowym językiem, epigenetycznym) dziedziczeniu został niedawno odkryty przez amerykańskich naukowców.  


Główne wejście do kampusu Microsoftu

Microsoft czeka olbrzymia restrukturyzacja

24 czerwca 2013, 18:16

Najwyżsi rangą menedżerowie Microsoftu z niepokojem oczekują decyzji, które zostaną ogłoszone w ciągu najbliższych dni. Z nieoficjalnych doniesień wynika, że Steve Ballmer szykuje bardzo poważne zmiany organizacyjne w firmie.


Zewnętrzne oświetlenie nocą wiąże się z wyższym ryzykiem raka piersi

22 sierpnia 2017, 10:05

Kobiety, które żyją na obszarach z wysokim poziomem oświetlenia zewnętrznego nocą, są bardziej zagrożone rakiem piersi. Korelacja jest silniejsza u pań pracujących na nocne zmiany.


Pomiary satelitarne pokazały, jak w ocieplającym się świecie zmienia się cykl obiegu wody

1 czerwca 2021, 12:38

Naukowcy z NASA, po przeanalizowaniu danych z lat 2003–2019 informują, że w skali globalnej ewapotranspiracja zwiększyła się w tym czasie o około 10%. Oznacza to, że globalny cykl obiegu wody zmienia się bardziej niż sądzono. Ewapotranspiracja to parowanie zarówno z komórek roślinnych (transpiracja), jak i z gruntu (ewaporacja). Za zdecydowaną większość tak dużej zmiany odpowiada globalne ocieplenie.


© Scott Schliebe/USFWS

Mniejsze niedźwiedzie

26 sierpnia 2009, 14:39

Zmiany klimatyczne przyczyniają się nie tylko do spadku populacji niedźwiedzi polarnych, ale również do zmiany wielkości ciał tych zwierząt. W Journal of Zoology opublikowany artykuł opisujący wyniki badań nad związkiem pomiędzy wielkością i kształtem ciała niedźwiedzi, a zanieczyszczeniem środowiska i zmniejszaniem się pokrywy lodowej.


Alkohol zawsze szkodzi

14 maja 2015, 09:02

Alkohol pity przez myszy będące na wczesnym etapie ciąży zmienia funkcjonowanie genów odpowiedzialnych za działanie mózgu u płodu. Eksperymenty przeprowadzone na Uniwersytecie w Helsinkach sugerują, że spożywanie alkoholu przez kobiety może mieć negatywny wpływ na dziecko jeszcze zanim kobieta dowie się, że jest w ciąży


Gwałtowne zmiany ziemskiego pola magnetycznego zagrażają systemom nawigacji

10 stycznia 2019, 10:41

Ziemskie północne pole magnetyczne przemieszcza się z Kanady w stronę Syberii. Ruch ten jest tak szybki, że pojawiła się konieczność dokonana rzadkiej korekty Ziemskiego Modelu Magnetycznego. Opisuje on pole magnetyczne planety i jest podstawą wszystkich współczesnych systemów nawigacyjnych.


Wrocław: doktorant chce lepiej poznać przebieg najczęstszej choroby serca u psów

10 stycznia 2023, 11:27

Justyn Gach, doktorant z Uniwersytetu Przyrodniczego we Wrocławiu (UPWr), bada najczęściej występującą chorobę serca psów - chorobę zwyrodnieniową zastawki mitralnej, która skutkuje niewydolnością lewokomorową serca. Ma nadzieję, że uzyskane wyniki przełożą się na poprawę leczenia i rokowań czworonożnych pacjentów.


Psylocybina może trwale zmienić osobowość

3 października 2011, 12:31

Już pojedyncza duża dawka psylocybiny, aktywnego środka występującego w grzybkach halucynogennych, może zmienić osobowość na wiele miesięcy. Naukowcy z Johns Hopkins University zaobserwowali, że u 60% badanych zmiany osobowości były obserwowane przez co najmniej rok.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy